HEREDITARY CANCER SOLUTION™ BY SOPHiA GENETICS® (HCS) è un test diagnostico molecolare in vitro (IVD) in Next Generation Sequencing basato su tecnologia a cattura e, comprende l'accesso completo alla piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM®.
Il pannello HCS copre le regioni codificanti e le regioni fiancheggianti la sequenza (± 25bp) di 26 geni clinicamente rilevanti associati al tumore mammella/ovaie HNPCC e Sindrome di Poliposi Intestinale.
SNVs, Indels e CNVs sono accuratamente rilevati in tutti i geni del pannello.
Produttore
SOPHiA GENETICS
Analiti
26 geni associati al tumore mammella/ovaie HNPCC e Sindrome di Poliposi Intestinale
Strumentazione
Illumina® MiSeq®
Illumina® MiniSeq®
Illumina® NextSeq®
Thermo Fisher ION™ S5
Prodotto marchiato CE-IVD
Per uso diagnostico in vitro
Prodotto | N. Cat. | Formato |
---|---|---|
HEREDITARY CANCER SOLUTION BY SOPHiA GENETICS® | BS.0242.0102-48 | 48 test |