CLINICAL EXOME SOLUTION™ BY SOPHiA GENETICS® (CES) è un test molecolare in vitro in Next Generation Sequencing basato su tecnologia a cattura e comprende l'accesso completo alla piattaforma bioinformatica SOPHiA DDM®.
Il pannello CES copre le regioni codificanti e le regioni fiancheggianti la sequenza (± 5bp) di più di 4.900 geni clinicamente rilevanti associati alle malattie ereditarie.
SNVs, Indels and CNVs sono accuratamente rilevati in tutti i geni del pannello.
Produttore
SOPHiA GENETICS
Analiti
4900 geni associati alle malattie ereditarie
Strumentazione
Illumina® MiSeq®
Illumina® NextSeq®
Thermo Fisher ION™ S5
Prodotto RUO
Per uso ricerca
Prodotto | N. Cat. | Formato |
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CLINICAL EXOME BY SOPHiA GENETICS® | BS.0231.0102-16 | 16 Test |