Screening Metabolic Solution
RUO- uso ricerca
Screening Metabolic Solution è un test molecolare in vitro, in Next Generation Sequencing (NGS), per la conferma diagnostica molecolare di patologie genetiche metaboliche neonatali.
Il test è disponibile in 5 diversi pannelli per l’analisi dei geni coinvolti in 5 gruppi di malattie metaboliche genetiche:
- Difetti della β-ossidazione degli acidi grassi (FAO);
- Acidurie organiche (OA);
- Aminoacidopatie (AA);
- Difetti aminoacidici e della vitamina B (AAVB);
- Galattosemia ed iperammonemia (GH).
Il campione positivo allo screening neonatale può essere così confermato con il kit più appropriato.
I kit proposti utilizzano la tecnologia di sequenziamento NGS e sono corredati da software dedicato per l’analisi ed interpretazione automatica dei risultati.
Produttore
Arrow Diagnostics S.r.l 
Analiti
Difetti della β-ossidazione degli acidi grassi (FAO - Fatty acid oxydation diseases)
SLC22A5, CPT2, ACADVL, HADHA, HADHB, HADH, ACADM, CPT1A, CPT1B, SLC25A20, ETFB, ETFA, ETFDH, ACADS, DECR1, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, FLAD1, ACAD9
- Acidurie organiche (OA - Organic acedemia diseases)
GCDH, SUGCT, IVD, ACAT1, HMGCS1, HMGCS2, HMGCL, PCCB, PCCA, MUT, MMAA, MMAB, MMACHC, LMBRD1, HLCS, BTD, MMADHC, AUH, TAZ, OPA3, DNAJC19, ACADSB, MLYCD, MCCC1, MCCC2, ACAD8, SERAC1, ETHE1, HIBCH, SUCLA2, TMEM70
- Aminoacidopatie (AA - Amino acidopathy)
PCBD1, AHCY, DLD, DBT, BCKDHB, OTC, SLC7A5, ASS1, SLC7A7, GSTZ1, SLC25A13, SLC25A15, GNMT, MTHFR, ASL, ARG1, BCKDHA, PC, HPD, MAT1A, PPM1K, PAH, QDPR, PTS, TAT, OAT, CBS, FAH, UMPS, ALDH4A1, AMT, DNAJC12, GCH1, GCSH, GLDC, PRODH, SPR
- Difetti aminoacidici e della vitamina B (AAVB - Amino acid and vitamin B defects)
ABCD4, ACSF3, AMN, CBS, CD320, CUBN, HCFC1, GIF, LMBRD1, MAT1A, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, PCCA, PCCB, SUCLA2, SUCLG1, TCN1, TCN2, DHFR, SLC19A2, MTHFD1, FUT2, PRDX1, SLC46A1, SUCLG2, THAP11, ZNF143
- Galattosemia ed iperammonemia (GH - Galactosemia and hyperammonemia)
GALK1, GALE, GALT, BTD
Strumentazione
Illumina® MiSeq®
Prodotto RUO
Per uso ricerca
Informazioni per l'ordinazione
| Prodotto | N. Cat. | Formato |
|---|---|---|
| Screening Metabolic solution (FAO) | AD - 202.024 | 24 test |
| Screening Metabolic solution (FAO) | AD - 202.048 | 48 test |
| Screening Metabolic solution (AO) | AD - 203.024 | 24 test |
| Screening Metabolic solution (AO) | AD - 203.048 | 48 test |
| Screening Metabolic solution (AA) | AD - 204.024 | 24 test |
| Screening Metabolic solution (AA) | AD - 204.048 | 48 test |
| Screening Metabolic solution (AAVB) | AD - 205.024 | 24 test |
| Screening Metabolic solution (AAVB) | AD - 205.048 | 48 test |
| Screening Metabolic solution (GH) | AD - 206.024 | 24 test |
| Screening Metabolic solution (GH) | AD - 206.048 | 48 test |