CFTR MASTR DX

CEIVD

Il saggio CFTR MASTR Dx è un test diagnostico molecolare  per l’identificazione di mutazioni nelle regioni esoniche codificanti e regioni introniche fiancheggianti la sequenza del gene CFTR.

Il principio dei saggi MASTR si basa su due tecnologie: amplificazione mediante PCR multiplex e sequenziamento massivo parallelo (il metodo di rilevamento). Il saggio CFTR MASTR DX può essere fornito compreso di software di interpretazione CE-IVD della ditta Sophia Genetics in grado di analizzare e validare le varianti di singolo nucleotide, il copy number variation e le regioni omopolimeriche. Inoltre è possibile avere un’interpretazione per lo screening in grado di verificare in modo veloce ed automatico la presenza o assenza di 180 mutazioni maggiormente rappresentate in Italia.

Produttore

Multiplicom N.V.

 

Analiti
Gene CFTR

 

Strumenti NGS compatibili

Illumina MiSeq

Roche 454 Junior

 

Prodotto marchiato CE-IVD

Per uso diagnostico in vitro

Informazioni per l'ordinazione

ProdottoN. Cat.Formato
CFTR MASTR DXMR-2021.02424 test
CFTR MASTR DXMR-2021.04848 test